أسباب الطفرة الجينية وأنواعها في جسم الإنسان

أسباب الطفرة الجينية وأنواعها في جسم الإنسان، بداية حديثنا اليوم سيكون عن مفهوم الطفرات بشكل مبسط يسهل على القارئ أو الباحث في غير مجاله فهمه من أول وهلة.

حيث إن الطفرات هي في علم الأحياء بانها حدوث تغير في المعلومات الوراثية التي تكون في تسلسلات الكروموسومات والأحماض النووية.

فهي إصابة الحمض النووي باختلال يؤدي إلى إضافة معلومات وراثية جديدة أو مسح معلومات وراثية أو تغييرها، الأمر الذي من شأنه إظهار صفات وراثية جديدة.

ومن أهم ما يميز الطفرات الوراثية أنها تأخذ الطفرات شكلين وهما:-

1. الطفرات الوراثية:

هي طفرات التي يتم الحصول عليها من الوالدين، التي تكون مكانها في جميع خلايا جسم الإنسان تقريبًا.

2. الطفرات الجسدية (المكتسبة)

• وهي التي يتم اكتسابها في أي مرحلة من مراحل حياة الإنسان، حتى الأيام الأولى من تكون الجنين وانقسامه إلى عدة خلايا.
• لا تسبب الطفرات الجسدية في أي مشاكل في خلايا الإنسان، لكن أحيانًا من الممكن إن تسبب ظهور خلايا سرطانية أو أمراض أخرى.
• كما لا يكون وجودها ضروريًا في الخلايا وهناك  بعض الغموض حول كيفية حدوث الطفرات الجسدية خلال المراحل الأولى من حياة الجنين.
• لكن تم اكتشاف طريقة لمعرفه كيفية حدوث هذه الطفرات من قبل العلماء والباحثين.

سنتحدث في هذا المقال باستفاضة عن أسباب حدوث الطفرات، وأنواعها، وأهم العوامل أو الأسباب التي تؤدي إلى حدوث الطفرات المختلف.

وبعض الأمثلة من الأمراض أو المتلازمات التي تصاحب حدوث التغير في الطفرات الجينية.

اخترنا لكِ: هل مرض السل معدي بعد العلاج

ما هي أسباب حدوث الطفرات

تحدث الطفرات لأسباب عدة:

تعذر استنساخ الأحماض النووية الريبوزية منزوعة الأكسحين بدقة:

حيث أن بعض الطفرات تحدث بشكل طبيعي، فمثلا تقوم الخلايا بنسخ الحمض النووي الريبوزي منزوع الأكسحين الخاص بها.

وذلك عند أنقاسمها، أحياناً لا تنسخ نسخه مثالية لا يوجد بها أي عيوب فتكون الطفرة.

هي ذلك الاختلاف الصغير الذي نشأ بسبب تسلسل الحمض النووي الريبوزي منزوع الأكسحين.

يمكن للتأثيرات الخارجية أن تخلق طفرات

التعرض لإشعاعات معينة أو بعض المواد الكيميائية يمكن أن يسبب حدوث بعض الطفرات،  فهذه العوامل تكون سبب في تلف الحمض النووي منقوص الأكسحين وتكسره.

وهذا أمر طبيعي فقد يتعرض الحمض النووي منزوع الأكسجين إلى التكسر في بيئات اكثر تحفظاً، إلا أنه بالرغم من ذلك لا تقوم الخلية بإصلاح الحمض النووي المتكسر بطريقة دقيقة.

الأمر الذي يؤدي إلى اختلاف الحمض النووي للخلايا وبالتالي ظهور الطفرة.

ما هي أهم الطفرات التي تصيب الحمض النووي للإنسان

تعد الطفرة هي حدوث تغير بشكل دائم في تركيب النيوكليوتيدات في المعلومات الوراثية للحمض النووي DNA.

الأمر الذي يؤدي إلى حدوث تغيرات في الجينات، وبالتالي حدوث تغيرات في وظائف الخلايا الأمر الذي من شأنه يؤدي إلى تغير بعض الصفات التي تنتقل إلى الأبناء.

معظم الطفرات تؤدي لحدوث اختلافات في عدد الكروموسومات أو تركيب الكروموسوم الواحد.

فهذه الاختلافات يمكن أن تحدث تلقائياً أو بطريقة مستحدثة وذلك عبر محرضات الطفرات.

ما هي أنواع الطفرات

تنقسم الطفرات إلى نوعيين أساسيين هما:

• طفرات جينية.
• طفرات صبغية.

واليكم الفارق الواضح بين كل منها:-

الطفرات الجينية:

هي حدوث تغير في احدي أزواج النيوكليوتيدات الذي يؤدي إلى تغير في إحدى أزواج الكروموسومات ويطلق على الطفرات الجينية الطفرات النقطية أو الصغيرة.

وهي نوعان

الطفرات الوراثية المتوازنة والمتعادلة

هي الطفرة التي تحدث في زوج قاعدي وتقوم باستبداله بزوج آخر.

الطفرات الوراثية الغير متوازنة

هي طفرات تعرف باسم طفرات الإزاحة وتحتوي على:

• الحذف: بحيث يتم مسح قطعه جينية كاملةً من الحمض النووي، فيعمل الحمض النووي الممسوح على تغيير وظيفة البروتين الذي ينتج من خلال ترجمه الDNA.
• الإدخال: ويكون الإدخال عكس الحذف فهو إضافة قطعه جينية جديدة في الحمض النووي واندماجها بالحمض النووي الأصلي، ومن ثم استبدال القواعد النيتروجينية عن طريق الانتقال أو التحول.

قد يهمكِ: حقيقة التساؤل حول هرمون البرولاكتين والسمنة

العوامل المسببة للطفرات الجينية (العوامل الخارجية)

 الأشعة فوق البنفسجية:

تقوم الأشعة فوق البنفسجية و الحرارة على إنتاج دايمرات التي تكون عباره عن جزيئات الثايمين المرتبطة لنفس الحمض النووي.

الأمر الذي من شأنه منع قواعد الثايمين من القيام بعمل روابط هيدروجينية مع قواعد الأدينين وبالتالي حدوث اختلال في نظام الخيط الحلزوني وترتيبه.

الإشعاع الذري

تم معرفه أن معدل الطفرات المستحدثة تكون متناسبة تناسب طردي مع الإشعاع الذري، بصفه خاصه أشعة بيتا وألفا وغاما.

الكثير من المواد الكيميائية

بعض المواد الكيميائية تؤدي إلى حدوث بعض الطفرات مثل المواد البتروكيماويات التي تتمثل في دخان السجائر، غاز الخردل، الأكريلين وحمض الآزوتي.

الطفرات الصبغية

تدعي بالتغيرات الكبيرة أو التغيرات في عدد الكروموسومات.

وهى نوعان:-

الطفرات التركيبية:

هي بعض التغيرات التي تحدث في الكروموسومات وتؤثر على مواقع الجين وترتيبها علي الكروموسوم.

الطفرات العددية:

هي بعض التغيرات التي تحدث على جزء معين من مجموعه من الصبغيات فتؤثر علي الناحية الكمية على عكس الطفرات التركيبية إلى تؤثر على موقع الجين.

بعض الأمثلة علي التغيرات الصبغية في جسم الإنسان

متلازمة إدوارد:

وهي حاله تحدث بسبب وجود ثلاث نسخ من الكرموسوم 18 بدل من الحالة الثنائية، الأمر الذي يعمل علي زيادة عدد الكروموسومات ليصبح 47 كرموسوم.

يكون الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة يعانون من التخلف العقلي وبعض التشوهات في الهيكل العظمي.

متلازمة داون:

وهي بسبب وجود زيادة كرموسوم في الزوج 21 فيصبح بثلاث بدل من الحالة الثنائية.

وذلك بسبب عدم حدوث الانفصال الطبيعي لزوج الكرموسوم الجسمي رقم واحد وعشرون في احد الوالدين أثناء حدوث الانقسام الاختزالي.

يكون صاحب هذا المرض يعاني من قصر القامة والتخلف العقلي.

متلازمة باتو:

بسبب وجود الكرموسوم رقم 13 بثلاث نسخ تنشأ هذه المتلازمة، الأمر الذي يؤدي إلى زيادة عدد الكروموسومات إلى 47 فتسبب التشوهات في الأعضاء الخارجية والداخلية في الجسم.

متلازمة صراخ القطط:

يحدث بسبب نقص في طرف الكرموسوم رقم P5 وتكون أعراضه صغر في حجم الرأس وصغر الفك وزائدة أذنية، الارتخاء العام.

متلازمة ثلاثية أكس

وهي عدم توازن الكروموسومات وتحدث في الفتيات في حوالي 1 من 1000 فتاة.

وتكون أعراض هذه المتلازمة قله في العضلات عن المعدل الطبيعي أيضًا في المظهر فتكون خلاياهم تحتوي على أكثر من كروماتين واحد.

ثنائي كروموسوم:

تكون أعراض هذه المتلازمة طول القامة أيضًا السلوك العنيف كما يفضل أفرادها الحياة المنعزلة ويشكوا من التخلف العقلي.

شاهدي أيضًا : مدي تأثير هرمون الجبريلينات علي صحة الإنسان

في نهاية مقالنا العلمي اليوم عن أسباب الطفرة الجينية و أنواعها في جسم الإنسان، ننتظر أسألتكم واستفساراتكم عن أي موضوع تودون الحصول عليه بصورة مبسطة وسهلة، تابعونا على موقع الأسرة والطفل والأم ماميتو.